Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF)

Ailevi Akdeniz ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF) nedir?

İlk olarak 1945’de tarif edilen FMF (ailesel paroksizmal poliserozit olarak da bilinir) en yaygın ve iyi bilinen tek gen geçişli otoenflamatuar sendromdur. Taşıyıcı oranları 1:3 ila 1:5 kadar yükselebilen, Akdeniz çevresi ırklarından Yahudiler, Ermeniler, Araplar ve Türklerde en sık gözükür. Diğer ırklarda daha nadir görülmekle birlikte, uluslararası göçler ve nüfus yer değiştirmeleri ile tüm dünyaya yayılmıştır.

Ailevi Akdeniz ateşi bulgu ve belirtileri nelerdir?

Bilinen bir ateş nedeni olmaksızın, tekrarlayan ateş ve inflamatuar serozit (eklem zarı, karın içindeki periton zarı ve akciğer zarı gibi zarların iltihabi reaksiyonu), artrit ve döküntü atakları ile karakterize olan FMF, MEFV (MEditerranean FeVer) genindeki otozomal resesif mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Ancak hastalığın kliniği ile genetik mutasyonlar arasında tam bir bağıntı yoktur. Bazen homozigot mutasyon olduğu halde klinik bulgular hafif seyredebilirken, heterozigot hastalarda ağır seyredebilir. En çok korkulan komplikasyonu, böbreğe amiloid proteini çökmesi sonucu önce nefrotik sendrom, daha sonra kronik böbrek yetersizliği gelişmesidir.

FMF 'in klinik bulguları ve belirtileri 2 yaşına kadar hastaların %20'sinde, 10 yaşına kadar %50'sinde ve 20 yaşına kadar %90'ında gelişir.

Ailevi Akdeniz ateşi atakları nasıldır?

Tipik bir FMF atağı 12 ila 72 saat sürer ve ateş başladıktan hemen sonra zirveye ulaşır. Karın ağrısı (sıklıkla apandisiti taklit eder) hastaların %90'ından fazlasında ateşe eşlik ederken, eklem iltihabı (artrit) (%50 ila %75), akciğer zarı yangısı (pleurit) (%30 ila %45), kırmızı renk döküntü (%7 ila 40%), ve kalp zarı yangısı (perikardit) (<%1) daha seyrek görülür. Ateş, özellikle küçük çocuklarda, bir atağın tek belirtisi olabileceğinden, özellikle yukarıda belirtilen etnik gruplarda tekrarlayan ateşleri olan tüm çocukların ayırıcı tanısında FMF düşünülmelidir.

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı nasıl konur?

FMF tanısı genetik test yerine klinik bulgulara dayanmaktadır. Genetik teest sonucu yol gösterici olabilir. Çocuklarda 2009'da önerilen kriterlere göre, aşağıdaki 5 özellikten en az 2'si ile tekrarlayan (üçün üzerinde sayıda) atak gerektirir:

12 ila 72 saat arasında değişen ateş,

Karın ağrısı,

Göğüs ağrısı,

Artrit 

FMF için pozitif aile öyküsü.

Ataklar sırasında akut faz belirteçleri seviyeleri (CRP, serum amiloid A, fibrinojen ve kompleman dahil) artabilir ve lökositoz ve yüksek eritrosit sedimantasyon hızı bulunabilir. Hastaların çoğunda ataklar arasında akut faz belirteçleri normal seviyelerine geri döner. Akut faz serum protein seviyeleri (özellikle Amiloid A), ataklar arasında bile yüksek kalıyorsa bu durum hastaları FMF'nin hayatı tehdit eden komplikasyonu olan sistemik amiloidozise yatkın hale getirebilir.

Ailevi Akdeniz ateşi tedavisi

Tedavi seçimi olan kolşisin, neredeyse tüm hastalarda amiloidozu önler ve hastaların %60 ila %70'inde atakları tamamen önler. Bununla birlikte, hastaların %20 ila %30'unda kolşisine sadece kısmi yanıt alınır; yaklaşık %5'i ise kolşisine hiç cevap vermez. Bu son durumda interlökin-1 inhibitörleri (Anakinra, Kanakinumab) etkili olabilir.