Çocuklarda Tübüler Böbrek Hastalıkları

Böbrekler Nasıl Çalışır?

Böbrekler, karın boşluğunun arkasında, belin hemen üzerinde bulunan bir çift fasulye şeklindeki organlardır. Böbrekler kanımızı temizler. Bu temizleme işleminin ilk adımı, büyük proteinleri ve kan hücrelerini tutmak için tasarlanmış glomerül adı verilen çok küçük filtrelerde gerçekleşen süzme işlemidir.

Böbrekler, bir kişinin yediği yiyeceklerden oluşan atık ürünleri ve fazla suyu uzaklaştırır ve vücudun ihtiyaç duyduğu kimyasal maddeleri (sodyum, fosfor ve potasyum gibi) kan dolaşımına geri döndürür. Vücuttaki su fazlası atıklarla birleşerek idrar şeklinde vücuttan atılır.

Kan filtrelemenin gerçekleştiği böbreklerin ana fonksiyonel birimleri, nefron adı verilen küçük yapılardır. Her böbreğin yaklaşık bir milyon nefronu vardır ve her nefronun bir böbrek tübülü, kandan filtre edilen asit ve atık ürünlerin idrara salgıladığı bir tüp vardır.

Tübüller Nasıl Çalışır?

Tübüllerin iki işi vardır. Glomerüllerden süzülen sıvıyı, idrarın toplandığı böbrek pelvisine taşıyan taşıma kanalları görevi görürler.

Ancak ana görevleri, yol boyunca, süzülmüş su, tuzlar, amino asitler ve şekerlerin idrarla atılmak yerine vücuda geri dönmesini sağlamaktır.

Tübüllerde Neler Yanlış Gidebilir?

Bir takım problemler tübülleri etkileyebilir. Çok spesifik bozukluklar olabilir - örneğin, tübülün su, asit veya taş oluşturabilen bir maddenin düzenlenmesi gibi sadece bir fonksiyonunu etkiler. Veya tübüller birkaç anormallik kombine edilerek daha genel olarak etkilenebilir.

Bu koşulların çoğu kalıtsaldır, başka bir deyişle ebeveynlerden birinden veya her ikisinden de geçer, ancak bazıları çocukluk döneminde sonradan edinilebilir.

Bazı durumlar ilaçların yan etkilerinden, en yaygın olarak kanser ilaçlarından veya bazı antibiyotiklerden kaynaklanabilir.

Tübüller Hasar Gördüğünde Ne Olur?

Tübüllerin zarar görmesi, kandaki tuz seviyesinde anormalliklere yol açabilir. Ayrıca kan dolaşımında dolaşan asit ve su miktarını da etkileyebilir. Bu genellikle raşitizm veya böbrek taşı gibi ikincil komplikasyonlara yol açabilir.

Bir çocuk için erken belirtiler, idrar hacminin tipik olarak azaldığı glomerüler bozuklukların aksine artan miktarda idrar içerebilir.

Tübül bozuklukları kan basıncını da etkileyebilir. Çok fazla sodyum atılırsa, bir çocuğun tansiyonu düşük olacaktır. Öte yandan, idrara çok fazla sodyum geçtiği halde, çocuk yüksek tansiyondan muzdarip olabilir.

Böbrek, Tübülüsler ve Asidoz

İç organlarımız yiyecekleri sindirmek veya hasarlı dokuyu iyileştirmek gibi bir iş yaptığında, vücut hücrelerinde kimyasal reaksiyonlar meydana gelir. Bu reaksiyonlar asitlerin kan dolaşımına girmesine neden olur.

Normal olarak, böbrekler oluşan fazla asidi kandan uzaklaştırır, ancak bazı hastalıklar, genetik kusurlar veya bazı ilaçlar böbreğin bu önemli işi yapma yeteneğine zarar verebilir. Bu durumda, kanda çok fazla asit birikerek sorunlara neden olabilir. Böbrekten atıllamadığı için kanda asit birikmesine renal tübüler asidoz (RTA) denir.

Tedavi edilmeyen RTA bir çocuğun büyümesini yavaşlatabilir ve böbrek taşları, yorgunluk, kas zayıflığı ve diğer semptomlara neden olabilir. Zamanla, tedavi edilmemiş asidoz, kemik hastalığı, böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği gibi uzun süreli sorunlara yol açabilir.

Ancak çoğu RTA vakası etkili bir şekilde ilaçlarla veya asidin birikmesine neden olan durumun düzeltilmesiyle tedavi edilebildiği için bu tür komplikasyonlar nadirdir.

Bazı hastalıklar veya bozuklukla, böbrek tübüllerinin çalışmasına müdahale ederek RTA'ya yol açabilir.

Renal Tübüler Asidoz Nedenleri Nelerdir?

Birkaç farklı RTA türü vardır. İlk iki tip, böbrek tübülündeki hasar veya kusurun bulunduğu bölge dikkate alınarak adlandırılmıştır.

Tip 1 RTA veya distal renal tübüler asidoz, en yaygın RTA türüdür. Distal, kusurun tübülün başlangıcından nispeten uzak olduğu anlamına gelir. Distal RTA kalıtsal olabilir veya yüksek kan kalsiyumu, orak hücre hastalığı, lupus veya Sjogren sendromu gibi otoimmün bozukluklar veya bazı ilaçların kullanılmasından kaynaklanabilir.

Tip 2 RTA veya proksimal renal tübüler asidoz, hasar veya kusur tübülün başlangıcına nispeten yakın olduğunda meydana gelir. Proksimal RTA çoğunlukla bebeklerde görülür ve genellikle Fanconi sendromu adı verilen bir bozuklukla ilişkilidir. D vitamini eksikliği, fruktoz intoleransı, bazı ilaçların kullanımı ve bazı hastalıklar da proksimal RTA'ya neden olabilir.

Tip 4 RTA veya hiperkalemik (kanda potasyumun yüksek olduğu) renal tübüler asidoz, distal tübüldeki bir taşıma bozukluğundan kaynaklanır. Hiperkalemi kalp ve diğer organlar için bir sorun olabilir. Hiperkalemik RTA'ya idrar yolu enfeksiyonları (İYE), otoimmün bozukluklar, orak hücre hastalığı, diyabet, böbrek nakli reddi veya bazı ilaçların kullanımı neden olabilir.

Renal Tübüler Asidozun Belirtileri Nelerdir?

Çoğu zaman, RTA'lı çocukların herhangi bir semptomu yoktur ve bir kan veya idrar testinde asidozla uyumlu bulgular görünene kadar hastalık bilinmeyebilir.

Bazı çocuklar için, RTA'nın ilk belirtisi, sırtta veya yanda alt karına yayılan ağrı, idrar yaparken ağrı, kırmızı, kahverengi veya bulanık işemek ve bulantı kusma gibi

Zamanla, RTA kemik gelişimini etkileyebilir ve bir çocuğun olması gerektiği kadar büyümesini önleyebilir. Bu nedenle doktorlar büyüme geriliğinde RTA'dan şüphelenir.

Diğer RTA belirtileri şunlardır:

Halsizlik, yorgunluk, uykuya eğilim

Artmış solunum ve kalp atım hızı

Azalmış idrara çıkma

Kas Güçsüzlüğü

Sırt ve karın kas krampları ve ağrısı

Raşitizm (kemik ağrısı, iskelet ve diş deformitelerine neden olabilen bir bozukluk)

Renal Tübüler AsidozlarınTedavisi Nasıldır?

RTA'nın nasıl tedavi edileceği altta yatan nedene bağlıdır. Belirli bir ilaca bir reaksiyon ise, tedavi ilacın kullanımını durdurmayı veya dozunu azaltmayı içerebilir. Altta yatan bir hastalık veya başka bir durum RTA'ya neden oluyorsa, bu durum düzelene kadar tedavi edilecektir.

RTA'nın etkilerini tedavi etmek için kana normal asit seviyesini geri kazandırmak gerekir. Bunu yapmak için doktorlar, kanın asit konsantrasyonunu azaltmaya yardımcı olan sodyum bikarbonat gibi alkali ilaçları reçete eder.

Çoğu zaman, RTA tedavisi etkilidir. RTA'sı genetik bir kusurdan kaynaklanan çocukların yaşamlarının geri kalanında tedaviye ihtiyacı olabilir. Tedavilere yeterli uyum sağlanırsa RTA’lı çocuklar sağlıklı bir hayat sürebilir.

Tübüllerin çalışma şeklini etkileyebilecek birkaç farklı durum vardır. Çocuk Hastanesi'ne gelen çocuklarda en yaygın olanları:

Hipofosfatemik raşitizm

Bartter Sendromu

Gitelman Sendromu

Diyabetes İnsipidus

Hipofosfatemik raşitizm

Bu, fosfat adı verilen belirli bir tuzun kandaki seviyesinin düştüğü nadir, kalıtsal bir durumdur. Tübüllerden geçerken vücuda yeniden emilmek yerine, fosfatlar çoğunlukla idrarla atılır. Bu idrarda yüksek fosfat seviyelerine ve vücutta düşük fosfat seviyelerine yol açar. Fosfat, kalsiyum ile birlikte kemiklerin ana bileşenlerinden biri olduğundan, fosfat kaybı yavaş bir büyüme oranı ve raşitizm (kemik zayıflığı) ile sonuçlanır. Daha büyük çocuklar apse gibi diş problemlerinden muzdarip olabilir.

Bartter Sendromu

Bu, tübülün belirli bir bölümünü etkileyen nadir, kalıtsal bir sorundur. Düşük kan basıncı ve vücudun su kaybetmesi eğilimi, vücuttaki düşük potasyum seviyeleri ile sodyum kaybını içerir ve kan normalden daha az asidiktir (alkaloz).

Gitelman sendromu

Bu böbrekteki tuz kaybının başka bir bozukluğudur ve tübülün belirli bir bölümünü etkileyen nadir, kalıtsal bir kusurdur. Bu, sodyum, magnezyum, klorür ve potasyumun kan dolaşımına yeniden emilmek yerine idrara geçtiği anlamına gelir. Burada da hafif bir alkaloz vardır. Bartter sendromuna göre daha büyük çocuklarda görülür ve daha hafif seyreder, tedavisi daha kolaydır.

Diyabetes İnsipidus

Bu durum, böbreğin idrarı konsantre edememesi (yopunlaştıramaması) ile karakterizedir. Hastalar çok miktarda ve seyreltilmiş bir idrar çıkarır ve bu nedenle aşırı susama yaşarlar ve dehidrasyona (vücudun sıvı kaybına) eğilimlidirler.

Nefrojenik diyabet insipidus olarak bilinen bir tip böbrekleri etkiler. Genellikle, vazopressin veya anti-diüretik hormon (ADH) adı verilen bir hormon, böbrek tübüllerinin duvarlarına etki ederek geçirgenliklerini artırır. Bu, suyun tübüllerin duvarlarından geçmesine ve vücuda yeniden emilmesine izin verir, bu da idrarı konsantre eder. Ancak nefrojenik diyabet insipidusta tübüller bu hormona duyarsız görünmektedir. Su kan dolaşımına yeniden emilmez ve bol miktarda ve seyreltik bir idrar çıkarır.

Tübüler Bozukluklarda Teşhis ve Tedavi

Bu bozuklukların teşhisi böbrek uzmanları tarafından yapılır ve çoğunlukla kan ve idrarın biyokimyasal analizine dayanır. Tedavi bireysel bozukluğa özgüdür ve çoğunlukla idrarda kaybolan maddelerinin takviyesine dayanır.

Tuzların tutulması durumunda, atılımlarını artırmak için ilaçlar verilebilir.

Tübüler bozuklukların bazıları kilo alımı ve büyümesi ile ilgili problemlere sahiptir ve bazen bir besleme tüpünün yardımıyla kalori alımını en üst düzeye çıkarmak için diyetisyenin yardımına ihtiyaç duyulabilir.

Tübüler Hastalıkların Seyri

Gidişat bireysel bozukluğa bağlıdır. Bazılarının sadece takviye ile tedavisi nispeten kolaydır ve bu çocukların mükemmel bir prognozu vardır. Diğerleri daha zor tedavi edilir, sık sık hastaneye yatış gerektirebilir ve çocuğun diğer organlarında da sorunları olduğu anlamına gelebilir.

Bununla birlikte, bu rahatsızlıkların çoğu, çocuk büyüdükten ve su ve tuzlara erişimi kendi kendine düzenleyebildiğinde daha kolaydır.